O Sistema Único de Saúde (SUS) dará um salto na precisão e agilidade do diagnóstico de doenças raras com a implementação de uma nova plataforma de sequenciamento completo de DNA. A tecnologia, anunciada nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde em Brasília, tem a capacidade de atender até 20 mil demandas em todo o Brasil anualmente. A expectativa é que o tempo de espera para um diagnóstico, que atualmente pode chegar a sete anos, seja drasticamente reduzido para seis meses.
Estima-se que pelo menos 13 milhões de brasileiros vivam com alguma doença rara. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a importância da nova tecnologia, que oferece o sequenciamento completo do exoma, um exame com custo de mercado que pode ultrapassar os R$ 5 mil, mas que será disponibilizado pelo SUS. A redução no tempo de diagnóstico é considerada crucial para o início precoce do tratamento e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.
Ampliação e autonomia no tratamento
O ministro defendeu a importância da autonomia do Brasil em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de referência internacionais. A expansão dos serviços para estados que ainda não os ofereciam visa garantir um acesso mais equitativo para os cidadãos.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, explicou que pacientes encaminhados por serviços de referência ou triagem neonatal poderão acessar os polos de sequenciamento. O investimento inicial para este ano foi de R$ 26 milhões, permitindo que o exame, que custaria até R$ 5 mil no mercado, seja oferecido por R$ 1,2 mil.
Diagnóstico preciso e coleta simplificada
Monsores ressaltou a alta precisão diagnóstica da nova ferramenta, que será um suporte essencial para médicos geneticistas, neurologistas e pediatras no fechamento de diagnósticos complexos. A coleta do material genético é simples, podendo ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou através de uma amostra de sangue.
Essa tecnologia permitirá avanços no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e uma vasta gama de condições genéticas em crianças. Atualmente, 11 unidades da federação já contam com os serviços ativados, com 412 testes já realizados e 175 laudos emitidos em 90 dias. A meta é expandir a rede para todas as unidades federativas até abril de 2026.
Novas terapias e perspectivas
Outro anúncio importante do Ministério da Saúde foi a disponibilização de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). Essa doença, quando não tratada a tempo, pode ser letal, e a terapia tem se mostrado eficaz na interrupção da progressão da condição.
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços nas políticas públicas. Maria Cecília Oliveira, da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, expressou esperança no impacto do programa “Agora tem especialistas”. Lauda Santos, da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras), enfatizou a necessidade de divulgação eficaz dos serviços do SUS e o fortalecimento das entidades de defesa dos pacientes.
Com informações da Agência Brasil
