O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) anunciará em agosto a inauguração de uma nova unidade dedicada ao tratamento e pesquisa de doenças raras: o Centro de Saúde Pública de Precisão. O serviço atenderá exclusivamente pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Desafios no diagnóstico e tratamento de doenças raras
Doenças raras são definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. A maioria possui origem genética, mas também podem ser causadas por infecções ou fatores ambientais. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com uma das 7 mil doenças raras catalogadas, muitas delas incapacitantes.
Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, destaca a complexidade dessas condições. “Algumas nem foram totalmente descritas, então, a ciência ainda não entende todos os sintomas, as causas”, explica.
O diagnóstico preciso é um grande obstáculo, exigindo profissionais especializados e exames de alto custo e difícil acesso. Embora o teste do pezinho identifique alguns casos, a confirmação definitiva requer exames mais específicos.
Avanços com o Sequenciamento Genético no SUS
Recentemente, o Governo Federal incluiu o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS. Este exame analisa o DNA em busca de mutações genéticas causadoras de doenças raras, a partir de amostras de sangue ou saliva.
Atualmente, apenas um laboratório no SUS processa as amostras de todo o país, com outro serviço previsto para iniciar em maio. A expectativa é reduzir o tempo médio de diagnóstico, que hoje chega a sete anos, para cerca de seis meses.
Investimento e expectativas para o novo centro
O Complexo Hospitalar da UFRJ recebeu mais de R$ 19 milhões em investimentos para a nova unidade. Os recursos foram destinados à adequação de um espaço no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição de equipamentos.
Além de exames genéticos, o centro oferecerá testes de biomarcadores e exames de alta tecnologia. Soniza Vieira Alves-Leon ressalta que o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado melhoram a qualidade de vida dos pacientes.
O novo centro também impulsionará pesquisas em genética e medicina de precisão, buscando novas estratégias de tratamento para doenças raras e câncer. “Com essa estrutura será possível diagnosticar mais cedo, acompanhar melhor os pacientes e desenvolver novas terapias”, conclui.
Com informações da Agência Brasil
