O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou a implementação de uma nova tecnologia que visa aprimorar e acelerar o diagnóstico de doenças raras. A plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será oferecida na rede pública, tem a capacidade de atender até 20 mil demandas anuais em todo o Brasil. A expectativa é reduzir o tempo de espera por um diagnóstico, que atualmente pode chegar a sete anos, para apenas seis meses.
O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde em Brasília. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivam com alguma doença rara. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou a importância da iniciativa para a qualidade de vida dos pacientes e assinou a habilitação de novos serviços para o tratamento dessas condições. A medida coincide com a véspera do Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Ampliação e autonomia no tratamento
Alexandre Padilha ressaltou a necessidade de o país ter autonomia em pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias avançadas. A ampliação dos serviços para estados que ainda não os ofereciam visa garantir um acesso mais próximo da população.
Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, explicou que pacientes encaminhados por serviços de referência ou triagem neonatal poderão acessar os polos de sequenciamento. O investimento inicial para este ano foi de R$ 26 milhões, permitindo que um exame com custo de mercado de até R$ 5 mil seja oferecido por R$ 1,2 mil.
Diagnóstico preciso e início com coleta simples
Monsores enfatizou a alta precisão diagnóstica da nova ferramenta, que será um suporte essencial para médicos geneticistas, neurologistas e pediatras. A coleta do material genético é feita de forma simples, utilizando um cotonete na parte interna da bochecha ou uma amostra de sangue, que são encaminhados aos laboratórios.
O sequenciamento genético auxilia no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e uma ampla gama de condições genéticas. Atualmente, 11 unidades da federação já contam com os serviços ativados, e em 90 dias, 412 testes foram realizados, com 175 laudos emitidos. A meta é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Novas terapias e desafios na divulgação
Além do sequenciamento, o Ministério da Saúde anunciou o tratamento de crianças com atrofia muscular espinhal (AME) através de terapia gênica inovadora. Pacientes que receberam o tratamento apresentaram interrupção da progressão da doença.
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços. Maria Cecília Oliveira, da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, espera que o programa “Agora tem especialistas” impacte significativamente os pacientes. Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras), destacou a importância da divulgação do novo serviço do SUS, apontando como um dos maiores desafios garantir que a informação chegue aos pacientes.
Com informações da Agência Brasil
