No Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, o Brasil se destaca por ações que buscam oferecer acolhimento e avanços tecnológicos para pacientes com condições de baixa prevalência. Estimativas apontam que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas mundialmente, muitas delas genéticas, de difícil diagnóstico e sem cura.
Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros: um refúgio para ultrarraros
Em Taubaté (SP), a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, fundada em dezembro de 2023, surge como a primeira instituição filantrópica totalmente dedicada ao atendimento gratuito de pessoas com doenças raras. A iniciativa nasceu do sonho do Instituto Vidas Raras e ganhou força com a experiência pessoal do Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara.
O Padre Marlon, um dos 15 brasileiros com RTD e o mais velho com a síndrome entre 350 pacientes globais, relata a longa e árdua jornada até o diagnóstico correto. “Na primeira consulta ele teve o diagnóstico. Ele ficou tão grato e tão surpreso que disse ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei'”, conta Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras. A instituição já atendeu mais de 3 mil pessoas, oferecendo atendimento ambulatorial multidisciplinar e especializado.
Projeto Genomas Raros: tecnologia a favor do diagnóstico
Paralelamente, o projeto Genomas Raros, uma parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Ministério da Saúde, utiliza o sequenciamento genético para agilizar diagnósticos de doenças raras e risco hereditário de câncer. Desde 2019, a iniciativa já realizou cerca de 10 mil sequenciamentos moleculares em pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico no Einstein, explica que o projeto visa testar a viabilidade de exames de alto custo dentro da realidade do SUS. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas”, afirma.
Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, destaca a importância do sequenciamento genético para a população brasileira, dada a sua diversidade étnica. “No momento em que a gente investiga a relação do processo saúde-doença, investiga o nosso DNA, aquilo está dando autonomia e trazendo inovações e descobertas que estão relacionadas só ao nosso povo”, ressalta.
Política Nacional e o futuro do cuidado
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que busca organizar a rede de atendimento e ampliar o diagnóstico. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados como cruciais para reduzir o tempo até a confirmação da doença e garantir o acompanhamento adequado, promovendo equidade e cuidado especializado.
Com informações da Agência Brasil
