Os pais de uma menina que nasceu com uma doença genética extremamente rara — que fará com que seu tecido se transforme em osso — estão alertando outras famílias para procurar potenciais sintomas. Lexi Robins, 5 meses, se parecia com qualquer outro bebê saudável quando nasceu, mas foi diagnosticada recentemente com a condição rara e incurável que afeta apenas uma em cada dois milhões de pessoas. Alexandra Robins, 29 anos, e Dave, 38 anos, de Hemel Hempstead, na Inglaterra, foram informados de que sua filha tem Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP).
O distúrbio genético substitui gradualmente o músculo e o tecido conjuntivo, como tendões e ligamentos, por osso. Pode levar à formação de osso fora do esqueleto, o que restringe os movimentos e costuma ser comparado ao corpo se transformando em pedra. Por ser extremamente raro, os pais agora estão lutando por uma maior conscientização sobre a doença.
Primeiros sintomas
Pouco depois do nascimento de Lexi, em 31 de janeiro, Alex e Dave notaram que havia algo de errado com os dedões dos pés dela e que havia pouco movimento em seus polegares. Mas devido à FOP ser tão rara, demorou até os médicos finalmente chegarem ao diagnóstico. Em abril, os raios-X sugeriram que Lexi tinha joanetes nos pés e que seus polegares tinham articulações duplas. “Fomos inicialmente informados de que, após as radiografias, ela provavelmente tinha uma síndrome e não andaria”, disse Alex, em entrevista ao Mirror.
Nós simplesmente não acreditamos nisso porque ela é muito forte fisicamente e está recém chutando com as pernas. Não tínhamos certeza e fizemos nossa própria pesquisa em meados de maio e, então, encontramos essa doença e a levamos ao especialista. No fim do mês, tivemos que fazer um teste genético e mais raios-X, mas o teste genético leva seis semanas para os resultados”, conta. Os testes de Lexi foram enviados a um laboratório especializado em Los Angeles, onde confirmaram que ela tinha resultado positivo para FOP. “Na verdade, descobrimos na última segunda-feira (14/06) o resultado do teste de FOP”, continuou Alex. “O gene que procuram é o gene ACR1 e, infelizmente, é o gene que ela tem”, lamentou.
FOP significa que se o corpo de Lexi sofrer apenas um pequeno trauma — algo tão simples como uma queda — sua condição irá piorar rapidamente. Qualquer trauma em seu corpo causará, subsequentemente, saliências que levam ao crescimento de ossos extras, impedindo-a de se mover. Ela também não pode receber injeções, vacinas ou tratamento dentário e também não poderá ter filhos. “Estamos com um especialista de renome no Reino Unido”, acrescentou Dave, “e ele disse que, em sua carreira de 30 anos, nunca viu um caso como este. É muito raro”, completou.
Alex e Dave, que também são pais de Ronnie, 3 anos, descobriram por meio de suas próprias pesquisas que há 50% de Lexie ficar surda à medida que o osso extra se desenvolve em seu corpo. “Ela é absolutamente brilhante. Ela dorme a noite toda, sorri e ri constantemente, quase nunca chora. É assim que queremos mantê-la”, disse a mãe. Com informações da Revista Crescer.
