O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou a implementação de uma nova tecnologia que visa agilizar e tornar mais preciso o diagnóstico de doenças raras. A plataforma de sequenciamento completo de DNA, que será oferecida na rede pública, tem a capacidade de atender até 20 mil demandas por ano em todo o Brasil. A expectativa é que o tempo de espera para um diagnóstico, que atualmente pode chegar a sete anos, seja reduzido para seis meses.
O anúncio foi feito pelo Ministério da Saúde em Brasília. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros vivam com alguma doença rara. O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que o sequenciamento completo do exoma, um exame que pode custar R$ 5 mil no mercado, será oferecido pelo SUS.
Ampliação e investimento em serviços
A redução no tempo de diagnóstico é considerada crucial para o início do tratamento e para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes. O ministro Padilha ressaltou a importância de o país ter autonomia na pesquisa, produção e tratamento de doenças raras, incluindo a transferência de tecnologias de centros de referência.
O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que pacientes encaminhados de serviços de referência ou triagem neonatal poderão acessar os polos de sequenciamento. O investimento inicial para este ano foi de R$ 26 milhões, permitindo que o exame, com custo de mercado de até R$ 5 mil, seja realizado por R$ 1,2 mil.
Precisão diagnóstica e coleta de material
Monsores enfatizou a alta precisão diagnóstica da nova ferramenta, que auxiliará médicos geneticistas, neurologistas e pediatras a confirmarem diagnósticos. A coleta do material para o exame é simples, realizada com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de uma amostra de sangue.
O exame permite avançar no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e uma ampla gama de condições genéticas. Atualmente, 11 unidades da federação já contam com os serviços ativados, e a meta é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.
Novidades no tratamento de AME
Outro anúncio importante do Ministério da Saúde foi a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). Essa terapia tem se mostrado eficaz na interrupção da progressão da doença, que pode ser letal se não tratada em tempo hábil.
Repercussão e desafios futuros
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços nas políticas públicas para doenças raras. Maria Cecília Oliveira, da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, expressou esperança de que programas como o “Agora tem especialistas” impactem significativamente a vida dos pacientes.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras), destacou a importância da divulgação do novo serviço do SUS. Ela apontou que um dos maiores desafios é garantir que a informação chegue aos pacientes, e defendeu o fortalecimento de entidades de apoio e a redução da carga tributária sobre medicamentos.
Com informações da Agência Brasil
